Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) - Справочник заболеваний

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — это наследственное заболевание, являющееся распространённой разновидности лизосомных болезней накопления.

Общая информация

Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, головной мозг и костный мозг.

Болезнь Гоше разделяют на 3 основных типа

Тип I Встречается с частотой 1/50000. Симптомы проявляются в любом возрасте и включают в себя увеличенную печень и селезёнку (что может приводить к её разрыву). Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Мозг при этом типе не повреждается, но нарушения могут быть в лёгких и почках. Гематомы, вызванные тромбоцитопенией, усталость (из-за пониженного числа эритроцитов). Возможны выраженные костные заболевания. При умеренной форме заболевания симптомы могут отсутствовать, и больные могут доживать до взрослого возраста.

Тип II Нейронопатическая инфантильная форма. Частота заболеваемости 1/100000. Средний возраст заболеваемости 3-5 месяцев. Неврологические осложнения проявляются к 6 месяцам. Это яжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития. Симптомы: гепатоспленомегалия, прогрессирующее повреждение мозга, нарушенная моторика глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей, дети плохо сосут и глотают. Смерть наступает, как правило, в возрасте от одного до двух лет.

Тип III

Может возникнуть в любом возрасте, частота встречаемости - 1/100000. Характеризуется обычно медленным прогрессированием, неврологические симптомы умерены. Признаки: окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций, атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные могут доживать до подросткового и взрослого возраста.

Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни — это поражение костной ткани. Случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

Лечение

Генетическую мутацию возможно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. В случае подозрения на заболевание у взрослого человека или ребенка, необходимо провести анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Терапия проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше 1 типа.

Относительно лечения второго и третьего типа — здесь все намного сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз продолжительности жизни больного может дать только врач на основе исследований, все зависит от типа, срока обнаружения заболевания и применяемого лечения.