Фенилкетонурия - Справочник заболеваний

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, приводящее к поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.

Общая информация

Фенилаланин — одна из незаменимых аминокислот в составе белка, нарушенный обмен которой вызывает такое заболевание как фенилкетонурия.

При данном заболевании нарушаются важные обменные процессы для развития мозга ребенка. Следствием является тяжелое психическое недоразвитие. Если лечение своевременно не предпринято, то больные дети на всю жизнь останутся инвалидами.

Болезнь наследуется по рецессивному типу, это означает, что болеют братья и сестры из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются носителями гена. Ген фенилкетонурии обнаруживается примерно у 1-2 детей из ста, но болезнь возникает лишь в том случае, если и отец и мать ребенка оба являются носителями этого гена, и ребенок получит его в двойном наборе. Собственно, поэтому болезнь встречается куда реже, чем распространен ген. В момент зачатия лицами, свободными от гена фенилкетонурии, будущие дети не заболеют.

Симптомы

Дети с фенилкетонурией рождаются без признаков болезни. Но уже на втором месяце становятся заметны некоторые физические признаки:

• Посветление радужек глаз и волос, что особенно заметно у темноволосых детей;
• Многие дети быстро и много прибавляют в весе, однако остаются вялыми;
• У большинства рано зарастает большой родничок;

Явные признаки болезни обнаруживаются чаще всего на 4-6 месяце жизни, когда дети

• перестают реагировать радостью на обращение к ним;
• перестают узнавать мать;
• не реагируют на яркие игрушки;
• не фиксируют взгляд;
• не переворачиваются на живот, не пытаются сесть;

В общем, если вовремя ничего не предпринять, фенилкетонурия приведет к весьма тяжелым последствиям — развитию олигофрении.

К счастью, этот трагический исход возможно предотвратить, если поставить правильный диагноз при рождении. В наше время это доступно в ходе массового обследования (скрининга) новорожденных с целью выявления фенилкетонурии.

Профилактика

Единственным способом предотвратить развитие слабоумия или уменьшить его степень, является диета, которая исключит поступление в организм фенилаланина сверх нормы, необходимой для образования собственных белков для построения. Поэтому смысл такого лечения сводится к существенному ограничению естественного белка с пищей.

Лечение

Терапия диетой — это единственный вполне эффективный метод лечения, который применятся с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга удастся остановить.

Важно ограничить количество потребляемого фенилаланина так, чтобы его хватало для роста и развития, но предотвратив его накопление в жидкостях тела. Кроме этого необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.

Стоит отметить, что применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта. Дети, у которых это заболевание не обнаружили сразу при рождении, не могут быть излечены.

К 12-14 годам такие дети могут переходить на нормальное питание и признаков отравления фенилаланином у них не должно наблюдаться. Однако женщина, переболевшая детстве фенилкетонурией, снова должна перейти на диету перед зачатием, и оставаться на ней всю беременность и период кормления грудью. В противном случае ее ребенок подвергается риску замедленного физического и умственного развития, даже в том случае, если его отец абсолютно здоров.

Для ограничения приходится полностью исключить из питания ребенка мясо, рыбу, бульоны, творог, яйца, сыр, каши, мучное, фасоль, шоколад, орехи. Остаются только фрукты, овощи, крахмальные изделия, некоторые жиры.

В связи с этим питание не может быть достаточным для растущего организма, недостаток белка должен восполняться белковыми препаратами. К таким относятся диетические продукты «PKU-1», «PKU-1-mix», «PKU-2», а также — «Берлафен», «Апонти», «Циморган», «Минафен».