Талассемия - Справочник заболеваний

Талассемия (анемия Кули) — передающееся по наследству заболевание крови, вызывающее недостаточное образование гемоглобина, белка, позволяющего эритроцитам переносить кислород и углекислый газ.

Общая информация

Различают несколько различных нарушений крови и как следствие несколько различных разновидностей талассемии.

В зависимости от того синтез какого из мономеров нарушен разделяют альфа, бета и дельта талассемию. В зависимости от тяжести течения заболевания, талассемию разделяют на тяжелую, среднюю и легкую.

Ребенок с врожденной талассемией, является носителем двух генов бета-талассемии, что вызывает пониженное образование гемоглобина А.

Симптомы

Ребенок с врожденной талассемией непосредственно после рождения выглядит вполне здоровым. Но в течение четырех месяцев с момента рождения происходит развитие заболевания и начинают отмечаться его характерные признаки. Заболевание прогрессирует и становится все более серьезным.

Отмечается снижение темпов роста ребенка, отсутствие аппетита, вызванное недостатком кислорода в крови и как следствие быстрой утомляемостью организма. Отмечаются приступы лихорадки, часто спровоцированные инфекцией попавшей в ослабленный организм, различные расстройства кишечника и диарея.

В дальнейшем возможна деформация формы черепа и носа, неправильный прикус и расположение зубов. Отмечается желтушность кожи и слизистых оболочек. Увеличиваются в размерах печень и селезенка больного.

Больные талассемией больше других подвержены различным инфекционным заболеваниям.

Начавшаяся в раннем возрасте талассемия провоцирует отставание в умственном и физическом развитии больного.

Лечение

В случае тяжелой формы течения талассемии, уже с первых месяцев жизни ребенка возникает необходимость переливания эритроцитарных препаратов крови. Такая необходимость сохраняется в течении всей жизни, в результате у больного вырабатывается трансфузионная зависимость. В этом случае гемоглобин в крови пациента продолжает снижаться и не существует других способов его восполнения за исключением перелеваний.

Кроме того, важной частью лечения больного талассемией является выведение избытка железа из организма.

Радикальным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.