Синдром Дауна - Справочник заболеваний

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

Общая информация

У человека нормальное количество хромосом всего 46, а у ребенка с синдромом Дауна их 47. То есть, по какой либо причине одной из хромосомных пар не удалось разойтись, и в итоге происходят нарушения физического и умственного состояния ребенка.

Болезнь не является наследственной, поэтому если у вас в семье кто-то был\есть с данным недугом, можно не переживать, это никак не передастся вашим детям.

Клинические исследования подтвердили, что развитие синдрома Дауна зависит от возраста будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность нерасхождения хромосомных пар. Поэтому врачи не советуют рожать женщинам старше 35 лет. Но если вы решились на беременность в этом возрасте, рекомендуется пройти процедуру по установлению хромосомного набора плода, это может быть анализ крови, либо околоплодных вод.

Осложнения при синдроме Дауна могут быть следующего характера:

• потеря слуха;
• нарушения зрения;
• генетические заболевания сердца;
• нарушения развития спинного мозга:
• склонность к частым инфекционным заболеваниям.

Симптомы

Как правило, заболевание диагностируется либо во время беременности, либо при рождении. Вот несколько физических признаков ребенка-Дауна:

• плоское лицо;
• укороченная шея;
• неправильная форма ушей;
• пятнистая радужка глаза;
• раскосые уголки глаз;
• одна поперечная складка на ладони;
• толстые губы;
• широкий плоский язык с продольной бороздой в середине.

Лечение

В данный момент не существует лекарства, полностью излечивающего эту генетическую ошибку. Поэтому, если вы родили ребенка с синдромом Дауна, нужно будет постоянно консультироваться с врачом- педиатром, специализирующемуся по генетическим заболеваниям.