Порфирия - Справочник заболеваний

Порфирия — почти всегда наследственное заболевание, обусловленное нарушением пигментного обмена с высоким уровнем порфиринов в крови.

Общая информация

Порфирия является одной из генетических патологий печени, при которой красные кровяные тельца (гемоглобин) синтезируется не правильно.

Такое нарушение может наблюдаться еще и в костном мозге, а иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

Гем (небелковая часть гемоглобина) не синтезируется, а промежуточные продукты его синтеза — порфириногены накапливаются. На свету они превращаются в порфирины, которые при контакте с кислородом образуют активные радикалы, которые повреждают клетки кожи. Кожа приобретает коричневатый оттенок, становится тонкой и от солнечного света лопается, этим объясняется появления язв и шрамов потом. Язвы и другие воспаления повреждают хрящи — уши и нос, деформируя их форму. Таким больным противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им невыносимые страдания.

Классификация и симптоматика

Порфирия костного мозга делится на эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. А печеночная порфирия на острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, урокопропорфирию и вариегатную порфирию.

Эритропоэтическая уропорфирия - это редкое врождённое заболевание, передающееся из поколения в поколение. Через несколько недель после родов моча у ребенка становится ярко красной, на коже появляются пузыри с дальнейшим развитием язв, волосы и ногти отсутствуют. Обычно заболевание приводит к инвалидности и смерти в детском возрасте, так как больной полностью нежизнеспособен.

Эритропоэтическая протопорфирия - возникает в раннем детстве. Ей свойственен сильный зуд и высокая чувствительность к солнечному свету (появляются пузыри, с дальнейшим прорывом и образованием язв). Заболевание редко приводит к летальному исходу, так как протекает не так тяжко, как вышеописанная форма заболевания.

Эритропоэтическая копропорфирия - представляет собой крайне редкое заболевание, которое несет в себе те же симптомы, что эритропоэтическая протопорфирия, отличается только показателями лабораторных анализов крови, мочи и кала.

Острая перемежающаяся порфирия - одна из опаснейших форм печеночных порфирий, приводящая к тяжелым неврологическим заболеваниям. Эта форма постепенно разрушает нервную систему и часто заканчивается летальным исходом. Из симптомов отмечается нервозность, обмороки и коматозные состояния.

Вариегатная порфирия - по симптомам схожа с острой перемежающейся порфирией. Возможно развитие почечной недостаточности, появление сильный болей в области живота.

Урокопропорфирия - характеризуется обширным повреждением кожного покрова, особенно при воздействии солнечного света. Обычно изменению поддается кожа на тыльной стороне кистей, где образуются пузыри с дальнейшим разрывом и язвами.

Лечение

При установлении правильного диагноза прогноз на выздоровление неплохой. Лечение должно проводиться комплексно и включать в себя не только медикаментозные препараты, но и витаминную терапию. Показаны витамины группы В, липоевая кислота, фолиевая кислота. Чтобы снизить повышенное количество порфинов в организме, назначают прием активированного угля. Так же требуется полный отказ от алкоголя.