Нейрофиброматоз - Справочник заболеваний

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание из группы факоматозов.

Общая информация

Болезнь проявляется характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, нередко в сочетании с аномалиями в других органах. Существует 7 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшее значение представляют нейрофиброматоз типа 1 (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа 2 (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота заболеваемости нейрофиброматоза типа 1 — 1 на 3000 новорождённых, нейрофиброматоз типа 2 — 1 на 50000 новорождённых.

Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1)

Является одним из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Риск наследования ребёнком при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%.

Симптомы

• наличие светло-коричневых пятен на коже (5-15 мм);
• наличие нейрофибром;
• гиперпигментация;
• наличие глиомы зрительных нервов;
• гамартома радужки (узелки Лиша);
• костные аномалии (искревления позвоночника, сколиоз, кифосколиоз, атрофия или гипертрофия трубчатых костей);
• наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2)

Этот вид нейрофиброматоза встречается реже, чем НФ1. Опухоли доброкачественные, но более биологически агрессивные по сравнению с новообразованиями при НФ1.

Симптомы

• двусторонняя невринома VIII нерва;
• наличие родственника с НФ2 или невриномой VIII нерва;
• сочетание двух признаков из перечисленных: нейрофибромы, менингиомы, глиомы, шванномы.

Другие типы

Третий тип нейрофиброматоза — довольно редкая форма, характеризующаяся ладонными нейрофибромами, бледными крупными пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

Чертвертый тип нейрофиброматоза — также редкая форма. Симптоматически схож с нейрофиброматозом первого типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основой метод лечения — хирургическое удаление доступных опухолей. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Одновременно прописывают препараты по улучшению обменных процессов. В отдельных случаях возможна коррекция искривлений позвоночника. Иногда проводятся косметические операции для исправления дефектов внешности, но узлы имеют свойство разрастаться снова.

Прогноз, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко. Трудоспособность обычно не страдает, но при сильном поражении резко снижается.