Муковисцидоз - Справочник заболеваний

Муковисцидоз (другое название — кистозный фиброз) это наследственное заболевание, вызванное мутацией генов. При муковисцидозе, происходит поражение желез внешней секреции и тяжелые поражения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Общая информация

Причиной данного заболевания является мутациея гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание встречается в большинстве европейских стран у новорожденных с частотой приблизительно 1 больной ребенок на 2000 — 2500 здоровых. При этом если оба родителя, являются носителями мутировавшего гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. При этом сами носители дефектного гена, заболеванию неподвержены.

Патологическим изменениям при муковисцидозе подвергаются легкие, и характеризуется это, прежде всего развитием хронического бронхита. При этом в просвет бронхов выводится вязкое содержимое слизисто-гнойного вида. Часто течение заболевания в легких осложняется наложением дополнительной бактериальной инфекции, вызванной: патогенным золотистым стафилококком, гемофильной и синегнойной палочкой.

В поджелудочной железе отмечается проявление диффузного фиброза, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.

В печени выявляется развитие очаговой или диффузной жировой и белковой дистрофии клеток, а зачастую и развитие цирроза.

На данный момент принято различать несколько основных форм течения данного заболевания:

• Легочная форма.
• Кишечная форма.
• Смешанная форма, с одновременным поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
• Микониевая непроходимость кишечника.
• Атипичные формы течения заболевания.

Симптомы

В первые дни жизни ребенка, часто диагностируется развитие микониевой непроходимости. При этом отмечается отсутствие отхождения кала у младенца. Живот ребенка становится вздутым, младенец начинает проявлять беспокойство, отмечаются срыгивания и рвота с примесью желчи. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается, кожа стоновится сухой и бледной, на животе появляется характерный сосудистый рисунок, беспокойное состояние сменяется вялостью и малоподвижностью, проявляются симптомы общей интоксикации.

Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожи, недостаточная прибавка массы тела при нормальном аппетите. При тяжелом течении заболевания отмечается так же, появление с первых дней жизни ребенка, усиливающегося кашля. При этом происходит отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. В клинической картине отмечается так же изменение внешнего вида больного: бледная кожа землистого цвета, одышка в спокойном состоянии, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины и деформации концевых фаланг пальцев, ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.

При кишечной форме течения заболевания, в кишечнике начинают развиваться гнилостные процессы, приводящие к накоплению газов, что приводит к вздутию живота ребенка. Дефекации частые, отмечается тот факт, что суточный объём каловых масс в 2-8 раз превышает возрастную норму.

Лечение

Лечение муковисцидоза зависит от симптоматики данного заболевания. Большое значение имеет питание больного. Суточная норма потребления калорий должна на 10-30% превышать возрастную норму за счёт увеличения в рационе больного белков. Увеличение потребления белков, достигается путем включения в рацион питания мяса, рыбы, яиц и творога. Жирную же пищу напротив, требуется значительно ограничить.

Пищу употребляемую больным ребенком, необходимо обязательно солить, особенно в жаркое время года и при высокой температуре. Это необходимо из-за большой потери солей с потом.

Обязательно обеспечивается потребление достаточного количества жидкости и включение в рацион продуктов содержащих витамины: фруктовых и овощных соков, сливочного масла.

В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты.

При лечении, в зависимости от симптомов применяются так же, антибактериальные препараты и антибиотики.

Родственники больного ребенка обязательно должны освоить приёмы постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за больным ребенком. Рекомендуются так же, занятия лечебной физкультурой, дозированные физические нагрузки и занятия спортом.

При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.