Альбинизм - Справочник заболеваний

Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает цвет коже, волосам, радужной оболочке глаз.

Типы заболевания

Альбинизм существует неполный, частичный и тотальный.

Считается, что причина альбинизма — это отсутствие или блокада фермента, необходимого для синтеза меланина.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Есть предположение, что носители мутантного гена составляют 1,5% от всех людей. Депигментация кожи и придатков с рождения, сочетается с сухостью кожи, нарушением потоотделения. Люди легко получают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Также отмечается горизонтальный нистагм и светобоязнь, сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения. Нередко диагностируется бесплодие и иммунодефицит, пороки развития, олигофрения, в итоге сокращение продолжительности жизни.

Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, реже рецессивно. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, фотофобия.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно. Признаки отмечаются на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Пятна имеют неправильную форму, резкие границы, и на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть обычная.

Глазной альбинизм

Тип 1. Депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи.

Тип 2. Депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота.

Тип 3. Нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

1 тип. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.

2 тип. Нистагм, снижение зрения.

3 тип. Неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.

С минимальной пигментацией. Отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни.

Рыжий тип. Наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных методов лечения не существует. Рекомендуется использование фотозащитных средств и декоративной косметики. Назначают бета-каротин (90-180 мг/сут) для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме. Больному следует избегать солнечных ванн и не забывать пользоваться светозащитными средствами перед выходом на улицу.