Гемохроматоз - Справочник заболеваний

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При данном заболевании избыточное накопление железа в органах и тканях нарушает функции гипофиза, печени, поджелудочной железы, сердца, поражает кожу и суставы.

Общая информация

По данным медицинской статистики, заболевание чаще всего проявляется у мужчин в возрасте от 40 до 60 лет. Среди женщин чаще в постклимактерический период.

Существует 2 формы гемохроматоза, врожденная и приобретенная.

Первичный гемохроматоз возникает вследствии нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает в виде ответа на избыток железа в организме.

Причина развития первичного гемохроматоза — это наследственность. Отвечающие за синтез белков гены, мутируют, в результате механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз появляется из-за некоторых заболеваний крови, заболеваний печени, хронического алкоголизма, частых переливаний, питания с недостатком белков, либо чрезмерного поступления железа при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Заболевание требует длительного лечения. Дело в том, что накопление железа в организме происходит очень длительное время, поэтому первые признаки заболевания отмечаются только к 40 годам.

Диагностируется гемохроматоз с помощью ЭКГ, ЭхоЭКГ, рентгенографии суставов, десфераловой пробы с определением железа в моче, молекулярно-генетического анализа, МРТ органов брюшной полости, биопсии печени.

Симптомы

В начальной стадии заболевания отмечаются следующие симптомы:

• Вялость, быстрая утомляемость
• Потеря в весе
• Снижение половой функции (у мужчин)
• Сухость кожных покровов
• Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье

При длительном течении гемохроматоза появляются:

• Меланодермия (серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, поверхности ладоней, а также в области шеи и половых органов)
• Дисфункция половых желез (атрофия яичек, скудное оволосение, отсутствие менструаций у женщин)
• Гепатомегалия (увеличение печени)
• Сахарный диабет

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

• Цирроз печени
• Увеличение селезенки

Профилактика

Важно обследовать всех родственников больных гемохроматозом. При планировании ребенка родителей, больных гемохроматозом необходима консультация у генетика. Так же следует поступить, если семейная пара, родственники которых больны, планирует первую беременность.

Лучше как можно раньше выявить болезнь, так как лечение методом кровопусканий может предотвратить или отстрочить появление цирроза печени и увеличить шансы на продолжительность жизни.

Кроме того не рекомендуется принимать поливитамины и биодобавки без назначения врача, это грозит передозировкой железа.

Лечение

Основными методами лечения является лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности), кровопускания, коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.

Если гемохроматоз диагностирован до развития цирроза печени, то заболевание не оказывает особого влияния на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного может составить до 10 лет.

Примерно треть больных умирают от осложнений гемохроматоза — развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, и др.

При условии своевременной диагностики, и назначения адекватного лечения, а также строгом соблюдении рекомендаций врача — прогноз достаточно благоприятный.

В отсутствие лечения или при неправильном лечении в конечном итоге наступает летальный исход.