Галактоземия - Справочник заболеваний

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения.

Общая информация

В ходе нормального обмена веществ, лактоза, содержащаяся в продуктах питания (преимущественно, в молочных продуктах) под действием фермента лактазы, расщепляется, образуя глюкозу и галактозу. А у людей, больных галактоземией, ферменты, необходимые для преобразования галактозы либо отсутствуют, либо их уровень настолько низок, что это сводится к накоплению токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях. Эти процессы приводят к увеличению печени, циррозу, почечной недостаточности, отеку головного мозга, катаракте, повреждениям яичников.

Без адекватного лечения, смертность детей грудного возраста с диагнозом галактоземия составляет около 75%.

Симптомы

Первые и самые простые признаки наличия заболевания могут быть — слишком частый жидкий стул, обильное срыгивание после каждого кормления и желтая кожа, также беспокойный сон.

Выделяют две степени тяжести заболевания:

Легкая степень. Основные проявления болезни — ранний отказ от груди и плохая переносимость молока. Болезнь определяется случайно.

Тяжелая степень. Дети рождаются с массой больше пяти килограмм. После каждого кормления возникает рвота фонтаном, понос намного реже. Как следствие непринятия еды развивается гипотрофия. Печень при этом значительно увеличена, появляется желтуха. Так же заметно небольшое увеличение размеров селезенки. Далее формируется асцит (это накопление жидкости в брюшной полости). Чуть позже развивается катаракта — помутнение хрусталика. Так же страдают почки. Довольно часто диагностируют гемолитическую анемию.

Отмечено, что признаки поражения ЦНС либо печени выходят на первый план при затяжном течении патологического процесса.

Больные дети могут погибать от бактериального сепсиса, часто развивающегося при данном заболевании.

Профилактика

Выявление и консультирование семей, в которых существует высокая вероятность возникновения болезни. Так же сейчас существуют специальные скрининг-методы обследования новорожденных. В случае выявления признаков, указывающих на наличие заболевания, в первую очередь осуществляют перевод ребенка на безмолочное вскармливание.

Беременным, у которых высокий риск рождения ребенка с галактоземией, значительно ограничивают потребление молочных продуктов.

Лечение

С учетом тяжести заболевания для лечения в основном назначают:

• обязательный переход на безмолочное вскармливание;
• препараты, стимулирующие метаболизм галактозы;
• антиоксиданты и гепатопротекторы;
• комплексы витаминов;
• заменное переливание крови.

Летальный исход может наступить при тяжелых формах галактоземии.