Болезнь Тея-Сакса - Справочник заболеваний

Болезнь Тея-Сакса — смертельное наследственное заболевание центральной нервной системы.

Общая информация

Заболевание было широко распространено среди евреев-ашкенази. Согласно тогдашней статистике, болезнь диагностировалась у каждого 25 еврея, в настоящее же время практически не встречается. Эта генетическая мутация появилась около тысячи лет назад и передавалась по наследству из поколения в поколение. Дети, страдающие этим заболеванием, редко доживают до 4 лет.

Израильская статистика рисует следующую картину: в 2003 году на свет появился всего один младенец с болезнью Тея-Сакса. При этом отмечено, что иногда заболевание может проявиться лишь через полгода. По данным за последние 2 года данное заболевание почти исчезло среди евреев. Ситуацию можно объяснить тем, что будущим родителям в Израиле советуют провести за счет государства диагностику заболевания до рождения ребенка и в случае выявления болезни Тея-Сакса беременность обычно прерывается.

Особенность в течение заболевания в том, что в первые полгода жизни дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально, а потом мозговые функции нарушаются, и дети погибают обычно в возрасте 3-4 лет.

Симптомы

Первым признаком заболевания является повышенная чувствительность младенца и необычная реакция на громкие звуки. Далее наблюдается задержка роста и развития. Происходит потеря интереса к окружающему, приобретенные навыки исчезают (например, больше не садится). Позже больной ребенок перестает отвечать на раздражения, теряет зрение и значительно отстает в умственном развитии, мышечные функции ослабевают, вплоть до потери способности передвигаться, издавать звуки, есть и пить.

На последней стадии заболевания кормление обычно происходит через зонд.

Лечение

Болезнь Тея-Сакса не излечима. Ребенку практически ничем нельзя помочь, кроме обеспечения ухода и поддержки, а также лечения сопутствующих инфекций, ослабляющими иммунитет ребенка. Причиной смерти обычно и является какая-либо инфекция, чаще воспаление легких.