Болезнь Ли - Справочник заболеваний

Болезнь Ли (инфантильная форма болезни Вернике) — заболевание центральной нервной системы, признаки которого проявляются в раннем детском возрасте и характеризующееся поражением серого вещества головного и спинного мозга.

Общая информация

Заболевание вызывает генетически детерминированное нарушение обмена тиамина, наследуемое чаще по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие такого нарушения снижается содержание тиамина во многих отделах ЦНС.

Заболевание может возникнуть в возрасте от 1 недели до 2 лет. Начальные проявления: задержка психомоторного развития, дыхательные нарушения по типу диспноэ, тахипноэ, апноэ, и др.

Симптомы

Больные дети вялые, у них снижается мышечный тонус, расстраивается координация движений, появляется тремор конечностей, усиливающийся при возбуждении и целенаправленных движениях.

В дальнейшем гипотония мышц может сменяться их спастичиостью, двигательные навыки утрачиваются, появляются мышечные подергивания. Характерны также глазные расстройства: нарушение цветовосприятия, снижение остроты зрения вплоть до слепоты, атрофия зрительного нерва, нистагм, офтальмоплегия, дискоординированные движения глазных яблок, косоглазие, нарушение реакции зрачков на свет, миоз, мидриаз.

Кроме того могут отмечаться судороги, глухота, парезы конечностей, расстройства функции печени, снижение аппетита, рвота, потеря массы тела.

Диагностика и прогноз

Диагноз ставится на основании нарастания неврологических расстройств, указывающих на поражение серого вещества и наличия случаев заболевания в семье. Для подтверждения диагноза больного обследуют в стационаре.

Прогноз данного заболевания крайне неблагоприятный. Дети умирают в возрасте до 2 лет. Специфическое лечение не разработано. Симптоматическая терапия направлена на стабилизацию состояния и облегчение течения болезни.

При наличии в семье ребенка с болезнью Ли необходима медико-генетическая консультация при планировании детей.